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थैलेसीमिया(Thalassemia) क्या होता है ?

Thalassemia एक आनुवंशिक रक्त विकार है जो असामान्य हीमोग्लोबिन उत्पादन की विशेषता है, जिससे एनीमिया और अन्य स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं। हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं में प्रोटीन है जो पूरे शरीर में ऑक्सीजन ले जाता है।

थैलेसीमिया हीमोग्लोबिन उत्पन्न करने वाले एक या अधिक जीन में परिवर्तन के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप प्रोटीन का उत्पादन कम या अनुपस्थित हो जाता है।

Thalassemia एक ऐसा रोग है, जो आमतौर पर जन्म से ही बच्चे को अपनी गिरफ्त में ले लेता है।इसमें बच्चे के शरीर में लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन सही तरीके से नहीं हो पाता है
और इन कोशिकाओं की आयु भी बहुत कम हो जाती है।

थैलेसीमिया कैसे होता है ?(causes of Thalassemia)

Thalassemia हीमोग्लोबिन उत्पन्न करने वाले एक या अधिक जीन में परिवर्तन के कारण होता है।
हीमोग्लोबिन चार प्रोटीन श्रृंखलाओं से बना होता है: दो अल्फा ग्लोबिन श्रृंखलाएं और दो बीटा ग्लोबिन श्रृंखलाएं। इन जंजीरों का निर्माण करने वाले जीन विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं।

Thalassemia एक विरासत में मिला विकार है, जिसका अर्थ है कि यह माता-पिता से उनके बच्चों में पारित होता है। थैलेसीमिया की गंभीरता विशिष्ट उत्परिवर्तन और प्रभावित जीनों की संख्या के आधार पर भिन्न हो सकती है।

एक उत्परिवर्तित जीन वाले लोगों में कोई लक्षण या हल्के लक्षण नहीं हो सकते हैं, जबकि दो उत्परिवर्तित जीन वाले लोगों (प्रत्येक माता-पिता में से एक) में गंभीर लक्षण होने की संभावना अधिक होती है।

थैलेसीमिया कितने प्रकार का होता है ?( types of Thalassemia)

थैलेसीमिया के दो मुख्य प्रकार हैं: अल्फा और बीटा थैलेसीमिया।

अल्फा Thalassemia चार अल्फा ग्लोबिन जीनों में से एक या अधिक में परिवर्तन के कारण होता है। प्रभावित जीनों की संख्या के आधार पर अल्फा थैलेसीमिया को आगे चार उपप्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है:
मूक वाहक अल्फा थैलेसीमिया: एक अल्फा ग्लोबिन जीन गायब या उत्परिवर्तित है, लेकिन व्यक्ति में कोई लक्षण नहीं है और पर्याप्त सामान्य हीमोग्लोबिन का उत्पादन कर सकता है।
अल्फा थैलेसीमिया विशेषता: दो अल्फा ग्लोबिन जीन गायब या उत्परिवर्तित हैं, लेकिन व्यक्ति को केवल हल्का एनीमिया है और उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है।
हीमोग्लोबिन एच रोग: तीन अल्फा ग्लोबिन जीन गायब या उत्परिवर्तित होते हैं, जिससे मध्यम से गंभीर रक्ताल्पता होती है।
Alpha Thalassemia major (जिसे हाइड्रोप्स फीटेलिस भी कहा जाता है): सभी चार अल्फा ग्लोबिन जीन गायब या उत्परिवर्तित होते हैं, जो आमतौर पर जन्म से पहले या बाद में घातक होते हैं।
बीटा थैलेसीमिया दो बीटा ग्लोबिन जीनों में से एक या दोनों में परिवर्तन के कारण होता है। परिवर्तन की गंभीरता के आधार पर beta Thalassemia को आगे दो उपप्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है:बीटा थैलेसीमिया माइनर (जिसे beta thalassemia trait या कैरियर भी कहा जाता है): एक बीटा ग्लोबिन जीन गायब या उत्परिवर्तित होता है, जिससे हल्का एनीमिया होता है।
Beta thalassemia major (जिसे कूली एनीमिया भी कहा जाता है): दोनों बीटा ग्लोबिन जीन गायब या गंभीर रूप से उत्परिवर्तित होते हैं, जिससे गंभीर एनीमिया होता है जिसके लिए आजीवन उपचार की आवश्यकता होती है।

थैलेसीमिया (Thalassemia )शरीर को कैसे प्रभावित करता है ?

थैलेसीमिया एक रक्त विकार है जो हीमोग्लोबिन के उत्पादन को प्रभावित करता है, लाल रक्त कोशिकाओं में प्रोटीन जो शरीर के ऊतकों तक ऑक्सीजन पहुंचाता है।
Thalassemia के प्रभाव की गंभीरता थैलेसीमिया के प्रकार और प्रभावित जीनों की संख्या के आधार पर भिन्न हो सकती है।

सामान्य तौर पर, थैलेसीमिया से एनीमिया हो सकता है, जो शरीर में लाल रक्त कोशिकाओं या हीमोग्लोबिन की कमी है।
एनीमिया से थकान, कमजोरी, सांस लेने में तकलीफ, चक्कर आना और पीली या पीली त्वचा हो सकती है।

Thalassemia अन्य जटिलताओं का कारण भी बन सकता है, जिनमें शामिल हैं:

अस्थि विकृति: गंभीर थैलेसीमिया के कारण हड्डियाँ भुरभुरी और विकृत हो सकती हैं, विशेष रूप से चेहरे और खोपड़ी में।
बढ़ी हुई प्लीहा: प्लीहा, एक अंग जो रक्त को फ़िल्टर करता है और लाल रक्त कोशिकाओं को संग्रहीत करता है, बड़ा हो सकता है और दर्द और संक्रमण का खतरा बढ़ सकता है।
विलंबित वृद्धि और विकास: गंभीर थैलेसीमिया वाले बच्चे क्रोनिक एनीमिया और अन्य जटिलताओं के कारण विलंबित वृद्धि और विकास का अनुभव कर सकते हैं।
दिल की समस्याएं: गंभीर थैलेसीमिया दिल को बड़ा और अधिक काम करने का कारण बन सकता है, जिससे दिल की विफलता और अन्य कार्डियोवैस्कुलर समस्याएं हो सकती हैं।

Thalassemia के लिए उपचार स्थिति की गंभीरता पर निर्भर करता है और इसमें लक्षणों और जटिलताओं को प्रबंधित करने के लिए रक्त आधान, आयरन केलेशन थेरेपी, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण और दवा शामिल हो सकते हैं।

थैलेसीमिया के लक्षण क्या हैं?(Thalassemia symptoms)

Thalassemia के लक्षण स्थिति की गंभीरता के आधार पर अलग-अलग हो सकते हैं।
यहाँ कुछ सामान्य लक्षण दिए गए हैं:
1 थकान और कमजोरी
2 पीली त्वचा और पीलिया (त्वचा का पीला पड़ना और आंखों का सफेद होना)
3 सांस की तकलीफ और सांस लेने में कठिनाई
4 बच्चों में विलंबित वृद्धि और विकास
5बढ़ी हुई प्लीहा या यकृत
6 गहरा मूत्र
7 अस्थि विकृति
8 असामान्य चेहरे की हड्डी की संरचना
9 असामान्य हृदय ताल
10 शरीर में आयरन की अधिकता।
यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि Thalassemia वाले कुछ लोगों को किसी भी लक्षण का अनुभव नहीं हो सकता है, जबकि अन्य को गंभीर लक्षण अनुभव हो सकते हैं। यदि आप चिंतित हैं कि आपको थैलेसीमिया हो सकता है,तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से बात करना महत्वपूर्ण है।

थैलेसीमिया के लिए जोखिम कारक क्या हैं?(Thalassemia risk factors)

Thalassemia से जुड़े कई जोखिम कारक हैं:
पारिवारिक इतिहास: थैलेसीमिया एक विरासत में मिला विकार है, इसलिए परिवार के किसी सदस्य को यह स्थिति होने पर इसके विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है।
जातीयता: थैलेसीमिया भूमध्यसागरीय, मध्य पूर्वी और दक्षिण पूर्व एशियाई मूल के लोगों में अधिक आम है।
लिंग: थैलेसीमिया पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है, लेकिन कुछ प्रकार की स्थिति एक लिंग में दूसरे की तुलना में अधिक प्रचलित हो सकती है।
प्रसव पूर्व परीक्षण: जिन महिलाओं को थैलेसीमिया से पीड़ित बच्चा हुआ है या जो स्थिति के लिए आनुवंशिक परिवर्तन करती हैं, यह निर्धारित करने के लिए कि उनके अजन्मे बच्चे की स्थिति है, प्रसव पूर्व परीक्षण से गुजरना पड़ सकता है।
रक्त आधान: थैलेसीमिया एनीमिया का कारण बन सकता है, जिसके लिए रक्त संक्रमण की आवश्यकता हो सकती है। एकाधिक रक्ताधान प्राप्त करने से लौह अधिभार के विकास का जोखिम बढ़ सकता है, जिससे समय के साथ अंग क्षति हो सकती है।
बोन मैरो ट्रांसप्लांट: बोन मैरो ट्रांसप्लांट से थैलेसीमिया ठीक हो सकता है, लेकिन यह प्रक्रिया जोखिम और जटिलताओं से जुड़ी है।
पर्यावरणीय कारक: कुछ रसायनों और विषाक्त पदार्थों के संपर्क में आने से थैलेसीमिया विकसित होने का खतरा बढ़ सकता है, हालांकि इसके लिए प्रमाण अभी तक निर्णायक नहीं हैं।

थैलेसीमिया से होने वाली जटिलताएं क्या हैं?(Thalassemia complications)

Thalassemia की जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:
एनीमिया: थैलेसीमिया गंभीर एनीमिया का कारण बन सकता है, जिससे थकान, कमजोरी और सांस की तकलीफ हो सकती है।
हड्डी की समस्याएं: थैलेसीमिया हड्डी के पतले होने (ऑस्टियोपोरोसिस) और हड्डी की विकृति का कारण बन सकता है, खासकर चेहरे और खोपड़ी में। ये जटिलताएं हड्डियों को अधिक नाजुक बना सकती हैं और फ्रैक्चर के जोखिम को बढ़ा सकती हैं।
बढ़ी हुई प्लीहा: थैलेसीमिया के कारण प्लीहा बढ़ सकता है, जिससे पेट में दर्द, सूजन और परिपूर्णता की भावना हो सकती है।
संक्रमण: थैलेसीमिया वाले लोगों को संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है, विशेष रूप से जीवाणु संक्रमण। ऐसा इसलिए क्योंकि थैलेसीमिया इम्यून सिस्टम को कमजोर कर सकता है।
आयरन अधिभार(Iron overload): थैलेसीमिया वाले लोगों को नियमित रक्त संक्रमण की आवश्यकता हो सकती है, जिससे शरीर में आयरन अधिभार हो सकता है। इससे लीवर, हृदय और अन्य अंगों को नुकसान हो सकता है।
एंडोक्राइन समस्याएं: थैलेसीमिया शरीर के एंडोक्राइन सिस्टम को प्रभावित कर सकता है, जो हार्मोन को नियंत्रित करता है। इससे विलंबित यौवन, विकास की समस्याएं और मधुमेह हो सकता है।
दिल की समस्याएं: थैलेसीमिया दिल की समस्याओं का कारण बन सकता है, जिसमें एक बड़ा दिल, अनियमित दिल की धड़कन और दिल की विफलता शामिल है। ये जटिलताएँ जानलेवा हो सकती हैं।

थैलेसीमिया का निदान कैसे किया जाता है?(how is Thalassemia diagnosed)

Thalassemia का आमतौर पर चिकित्सा इतिहास, शारीरिक परीक्षण और रक्त परीक्षण के संयोजन के माध्यम से निदान किया जाता है। थैलेसीमिया के निदान के लिए उपयोग किए जाने वाले कुछ सामान्य परीक्षणों में शामिल हैं:
पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी): यह परीक्षण रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं, सफेद रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स की संख्या को मापता है। कम लाल रक्त कोशिका की गिनती थैलेसीमिया का संकेत दे सकती है।
हीमोग्लोबिन एलेक्ट्रोफोरेसिस: यह परीक्षण रक्त में विभिन्न प्रकार के हीमोग्लोबिन को अलग करता है। यह असामान्य हीमोग्लोबिन की पहचान करने में मदद कर सकता है, जैसे कि थैलेसीमिया में पाया जाता है।
आयरन स्टडीज: यह टेस्ट रक्त में आयरन की मात्रा को मापता है। बार-बार खून चढ़ाने के कारण थैलेसीमिया से पीड़ित लोगों में आयरन का उच्च स्तर हो सकता है।
आनुवंशिक परीक्षण: यह परीक्षण हीमोग्लोबिन के उत्पादन को नियंत्रित करने वाले जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन की पहचान करके थैलेसीमिया के निदान की पुष्टि कर सकता है।
प्रसव पूर्व परीक्षण: यदि किसी परिवार में Thalassemia का इतिहास रहा है, तो विकासशील भ्रूण की स्थिति की जांच के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण किया जा सकता है। यह कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) या एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से किया जा सकता है।

थैलेसीमिया का इलाज कैसे होता है?(Thalassemia treatment)

Thalassemia के कुछ सामान्य उपचारों में शामिल हैं:
रक्त आधान(ब्लड ट्रांसफ्यूज़न): गंभीर थैलेसीमिया वाले लोगों को दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं को बदलने के लिए नियमित ब्लड ट्रांसफ्यूज़न की आवश्यकता हो सकती है। यह एनीमिया, थकान और अंग क्षति जैसी जटिलताओं को रोकने में मदद कर सकता है।
आयरन केलेशन थेरेपी: बार-बार रक्त चढ़ाने से शरीर में आयरन का निर्माण हो सकता है, जो अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है। आयरन केलेशन थेरेपी में शरीर से अतिरिक्त आयरन को हटाने के लिए दवा लेना शामिल है।
फोलिक एसिड की खुराक: लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन के लिए फोलिक एसिड महत्वपूर्ण है। थैलेसीमिया वाले लोगों को स्वस्थ लाल रक्त कोशिका के उत्पादन में सहायता के लिए फोलिक एसिड की खुराक की आवश्यकता हो सकती है।
बोन मैरो ट्रांसप्लांट: थैलेसीमिया के गंभीर मामलों में बोन मैरो ट्रांसप्लांट एक विकल्प हो सकता है। इसमें अस्थि मज्जा को स्वस्थ दाता कोशिकाओं से बदलना शामिल है जो स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन कर सकते हैं।

जीन थेरेपी: Thalassemia के लिए जीन थेरेपी एक उभरता हुआ उपचार विकल्प है। इसमें स्वस्थ हीमोग्लोबिन का उत्पादन करने के लिए रोगी की अपनी कोशिकाओं को संशोधित करना शामिल है।

क्या थैलेसीमिया(Thalassemia ) को ठीक किया जा सकता है?

इस समय, Thalassemia का कोई ज्ञात इलाज नहीं है। हालांकि, रक्त आधान, आयरन केलेशन थेरेपी, फोलिक एसिड की खुराक, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण और जीन थेरेपी जैसे उपचार स्थिति से जुड़े लक्षणों और जटिलताओं को प्रबंधित करने में मदद कर सकते हैं।

उपचार का लक्ष्य थैलेसीमिया वाले व्यक्तियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना और एनीमिया, अंग क्षति और हड्डियों की समस्याओं जैसी जटिलताओं को रोकना या देरी करना है।

जीन थेरेपी अनुसंधान का एक उभरता हुआ क्षेत्र है और इसने नैदानिक परीक्षणों में आशाजनक परिणाम दिखाए हैं, लेकिन यह अभी भी प्रायोगिक चरण में है और उपचार के विकल्प के रूप में व्यापक रूप से उपलब्ध नहीं है।

थैलेसीमिया(Thalassemia ) वाले किसी की जीवन लाइफ एक्स्पेक्टटेंसी क्या है?

Thalassemia वाले किसी व्यक्ति की स्थिति के प्रकार और गंभीरता के आधार पर लाइफ एक्स्पेक्टटेंसी बहुत भिन्न हो सकती है। थैलेसीमिया के हल्के रूपों वाले व्यक्तियों का जीवनकाल सामान्य हो सकता है, जबकि अधिक गंभीर रूपों वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा कम हो सकती है।

थैलेसीमिया मेजर, जिसे कूली के एनीमिया के रूप में भी जाना जाता है, थैलेसीमिया का सबसे गंभीर रूप है और इसके लिए रक्त आधान और आयरन केलेशन थेरेपी के साथ आजीवन उपचार की आवश्यकता होती है। उपचार के बिना, थैलेसीमिया मेजर वाले व्यक्ति आमतौर पर प्रारंभिक बचपन से अधिक जीवित नहीं रहते हैं।

हालांकि, उचित उपचार के साथ, थैलेसीमिया मेजर वाले कई लोग अपने 30, 40 या उसके बाद भी जीवित रह सकते हैं।
थैलेसीमिया इंटरमीडिया थैलेसीमिया का एक हल्का रूप है जिसे नियमित रक्त संक्रमण की आवश्यकता नहीं हो सकती है। थैलेसीमिया इंटरमीडिया वाले व्यक्तियों का जीवनकाल सामान्य हो सकता है, लेकिन थकान, सांस की तकलीफ और बढ़े हुए प्लीहा जैसे लक्षणों का अनुभव हो सकता है।

Thalassemia का प्रबंधन करने के लिए एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर के साथ काम करना और जीवन की गुणवत्ता और जीवन की गुणवत्ता को अधिकतम करने में मदद करने के लिए उचित उपचार प्राप्त करना महत्वपूर्ण है।